MedicalGenetics第6章人类染色体humanchromosomeMedicalGenetics1879年，弗莱明（W.Flemming）首先发现了在细胞核中能被碱性染料强烈着色...
0人类染色体畸变人类染色体畸变核酸四级结构---染色体核糖+碱基+磷酸=核苷酸众多核苷酸连接成单链核酸RNA和双链核酸DNA，DNA与组蛋白连成螺...
整理版ppt1脆性X综合征FragileXSyndrome整理版ppt2脆性X综合征概述临床特征实验室诊断治疗预后风险评估和遗传咨询产前诊断典型...
综合征脆性X概述FMR1基因实验室检查治疗目录FMRP临床表现鉴别诊断FXS与男性生殖遗传小结01概述脆性X综合征，也称为Martin-Bell综合征，是一...
第五章染色体结构变异染色体缺失：同源染色体结构变异染色体重复：同源染色体结构变异染色体倒位：同源染色体结构变异染色体易位：非同源染...
第六章染色体结构变异Spectralkaryotypingofhumanchromosomesutilizingdifferentiallylabeled“painting”probes染色体畸变（chromosomalab...
第2、3节染色体变异人类遗传病一、染色体结构变异1．类型缺失：染色体中而引起的变异重复：染色体中而引起的变异倒位：染色体中某一片段引...
第五章染色体结构变异第二节染色体结构变异四、易位（translocation）一、缺失（deficiency）二、重复（duplication）三、倒位（inversion...
