线粒体脑肌病线粒体脑肌病中国医学科学院北京天坛医院中国医学科学院北京天坛医院首都医科大学附属北京天坛医院首都医科大学附属北京天坛医院介入中心介入中心概念概念线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化,从而产生能量的细胞器,它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、丙酮酸为底物,经呼吸链传导系统产生ATP,从而构...
线粒体脑肌病线粒体脑肌病（（MELASMELAS综合症综合症一定一定线粒体脑肌病线粒体脑肌病(mitochondrial(mitochondrialhalomyopathy)halomyopathy)是指由线粒体基因是指由线粒体基因胞核基因发生缺失或点突变导致的胞核基因发生缺失或点突变导致的体结构和功能异常体结构和功能异常,,引起细胞呼吸链引起细胞呼吸链量代谢障碍量代谢障碍,,主要累及脑和横纹肌...
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；神经影像病例汇报神经影像病例汇报朱颖朱颖2021-10-202021-10-20；Case12090748男，31岁“主因发作性视力下降，听力下降伴癫痫5年，复发表达异常、听了解异常3天〞入院入院查体：发育差，身体偏瘦，言语欠流利，听了解力妨碍，命名妨碍，查体欠协作。高级皮层功能查体不配合。四肢腱反射未引出。左侧Babinski〔+〕，右侧〔±〕乳酸13.8...
一定义一定义线粒体脑肌病线粒体脑肌病(mitochondrial(mitochondrialencephalomyopathy)encephalomyopathy)是指由线粒体基因是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常线粒体结构和功能异常,,引起细胞呼吸链引起细胞呼吸链及能量代谢障碍及能量代谢障碍,,主要累及脑和横纹肌的主要累及脑...
