代性疾病的基因遗传谢诊断1第十九章遗传代谢性疾病的基因诊断退出卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材代性疾病的基因遗传谢诊断2主要内容前言前言一、基因诊断技术一、基因诊断技术二、遗传代谢性疾病的基因诊断二、遗传代谢性疾病的基因诊断代性疾病的基因遗传谢诊断3细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进...
郑宏遗传代谢病InbornErrorsofMetabolism,IEMInheritedMetabolicDisease,IMD1908年Garrod–IEM概念1934年佛伦（folling）报道PKU目前已发现600余种疾病80%属常染色体隐性遗传单病发生率低，群体患病率高新生儿——老年均可发病基因突变与临床表型复杂多样表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊及时诊断处理，挽救生命，减少伤残系谱...
遗传代谢病的筛查、诊断与产前诊断（粘多糖贮积症）xx产前诊断中心定义•遗传代谢病（inheritedmetabolicdiseases,IMD）或称先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism,IEM)是一组先天性遗传性人体生化紊乱所致的疾病。•多属单基因病。基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，多数为酶...
