2022中医执业医师考试题库儿科学试题及答案：遗传性疾病第1题苯丙酮尿症属于A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性...
第3节人类遗传病先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出来。2.病因：(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如...
单基因遗传病基因检测主要内容现状与展望检测方案背景介绍病例分享单个基因变异引起，符合孟德尔遗传规律常显（AD）常隐（AR）X连锁（XL）Y...
第21章遗传病的诊断、治疗和预防遗传与基因工程教研室xxx本章重点遗传病的诊断方法染色体检查的适应证产前诊断的方法及适应证药物治疗遗传病的基本原则遗传咨询遗传病的诊断第一节遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断。根据诊断时期的不同,遗传病的诊断可分为现症患者诊断、症状前诊断和产前诊断。04/23/24一、现症患者的诊断现症患者诊断就是患者已经出现各种临床症状,医生根据患者的各种临床症...
第十九章遗传病的治疗医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组DNA技术在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。第一节遗传病治疗的原则一、遗传病治疗效果的评估由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同，故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病...
第十二章多基因遗传病一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在0.1%～1%，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于1/2或1/4，一般在1%～10%左右。发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病。ComplexGeneticDisordersHypertension,cancer,manic-depressivepsychosis,andschizophrniaarecommoncomplexgeneticdisorders.Thegeneticcomponentsofalltheseh...
第十八章遗传疾病的诊断在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重要遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。在分子水平上，遗传疾病是与基因相关的疾病，在人类基因组计划全部完成的今天，确定致病基因及其致病机制成为今后基因学研究的重要内容。越来越多致病基因的确认，丰富了...
19遗传病的治疗TreatmentofGeneticDisease遗传病的治疗前言遗传病治疗的原则传统的遗传病的治疗方法基因治疗前言医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。遗传病治疗的原则一、遗传病治疗效果的评估单基因病特别是先天性代谢病的治...
MedicalGenetics1818疾病的疾病的产前产前诊断诊断PrenatalPrenatalDiagnosisofDiagnosisofDiseaseDiseaseMedicalGeneticsGeneticdiseasesandcongenitalmalformationsoccurinapproximately2to5%ofalllivebirths,accountforupto30%ofpaediatricadmissionstohospital,andareanimportantcauseofdeathundertheageof15years.MedicalGeneticsFurthermore,thepsychologicalstressonfamilieswithchildrenwithseriousgeneticdisordersisi...
18遗传病的诊断DiagnosisofGeneticDisease遗传病的诊断前言遗传病的常规诊断分子诊断遗传病的常规诊断一、遗传疾病诊断的主要内容病史采集症状与体症家系分析染色体检查生化检查二、对已出现症状的患者的诊断明确的临床诊断确定其遗传规律三、携带者的检出携带者携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；携带有致病基因，迟发个体；染色体平衡易位或倒...
