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生殖健康科学综述教案、工作计划、总结方案

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第二十章遗传咨询.doc
第二十章遗传咨询遗传咨询（geneticcounselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈...
2024-03-2315855 KB20页16
第十八章遗传疾病的诊断.doc
第十八章遗传疾病的诊断在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重要遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。在分子水平上，遗传疾病是与基因相关的疾病，在人类基因组计划全部完成的今天，确定致病基因及其致病机制成为今后基因学研究的重要内容。越来越多致病基因的确认，丰富了...
2024-03-2313092.5 KB33页28
第十二章多基因遗传病.doc
第十二章多基因遗传病一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在0.1%～1%，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于1/2或1/4，一般在1%～10%左右。发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病。ComplexGeneticDisordersHypertension,cancer,manic-depressivepsychosis,andschizophrniaarecommoncomplexgeneticdisorders.Thegeneticcomponentsofalltheseh...
2024-03-2316669 KB15页14
第十九章遗传病的治疗.doc
第十九章遗传病的治疗医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组DNA技术在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。第一节遗传病治疗的原则一、遗传病治疗效果的评估由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同，故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病...
2024-03-2311068 KB25页2
第十七章出生缺陷.doc
第十七章出生缺陷出生缺陷（birthdefect）也称为先天畸形（congenitalmalformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传因素有关；有些与环境因素有关；有些则是遗传因素与环境因素共同作用的结果。出生缺陷一词一般不包括代谢缺陷的患者。Kennedy（1967）综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生状况，结果显示：根据医院出生...
2024-03-2317494.5 KB34页18
第十三章线粒体疾病.doc
第十三章线粒体疾病线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病（mitochondrialdisease）。除线粒体基因组缺陷可直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。目前发现...
2024-03-2312768 KB17页30
第十四章染色体畸变引起的疾病.doc
第十四章染色体畸变引起的疾病染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomaldisorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常和先天性多发...
2024-03-2351204 KB40页20
第十一章单基因遗传病.doc
第十一章单基因遗传病突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类。第一节分子病分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病...
2024-03-2389134 KB34页28
第五章单基因疾病的遗传.doc
第五章单基因疾病的遗传存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）和多基因遗传病（polygenicdisord...
2024-03-23196155 KB35页24
第一节数量性状的多基因遗传.doc
第六章疾病的多基因遗传人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因（minorgene）。但是，若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additiveeffect）。这些基因也称累加基因（additivegene），因此这种性状或疾病的遗传方式称为多基因遗传（polygenicinheritance）或多因子遗传（multifactorialinherita...
2024-03-23105239.5 KB30页20
第一章医学遗传学（medical genetics）绪论.doc
第一章绪论随着医学科学的发展，医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等）需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的疗效不同（有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用）？第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎也为先天缺陷患儿的（再发）危险有多大，是否可能出...
2024-03-237291.5 KB24页3
医学遗传学专业英文词汇.doc
Aacrocentricchromosome近端着丝粒染色体acuteintermittentporphyria急性间隙性卟啉症additivegene累加基因adenylatedeaminase，ADA腺苷脱氨酶affectedpedigreemember，APM患病家系成员法affectedsib-pair，ASP患病同胞对法agammaglobulinemia丙种球蛋白血症albinism白化病alkaptonuria尿黑酸尿症Allele-specificoligonucleotide，ASO等位基因特异性寡核苷酸AlufamilyAlu家族AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomencla...
2024-03-236756.5 KB9页14
计划生育技术服务管理条例实施细则.doc
计划生育技术服务管理条例实施细则计划生育技术服务管理条例实施细则第一章总则第一条根据《生育技服管理例》（以下计划术务条简称例），制本。条订细则第二条中人民共和境事生育技服活华国内从计划术务动的各各机及其人遵守例和本。级类构员应当条细则第三条生育技服行家指人自愿相计划术务实国导与个结合的原。公民行生育，有了解自身的健康则实计划时权...
2023-05-3118148.54 KB14页26

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